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1、[医]良性家族性生儿惊厥;
1、Objective To explore the clinical and genetic characteristics of benign familial neonatal convulsion ( BFNC).
目的探讨良性家族性新生儿惊厥(BFNC)的临床特征及遗传学特点。
2、Objective To diagnose a Chinese benign familial neonatal convulsions ( BFNC) family at the level of gene and investigate its molecular pathogenesis.
目的对一个中国良性家族性新生儿惊厥(Benign Familial Neonatal Convulsions,BFNC)家系进行基因诊断,并探讨其分子发病机理。
3、Background and objective Benign familial neonatal convulsions ( BFNC) is a rare autosomal dominant inherited epileptic syndrome, characterized by unprovoked convulsions.
背景和目的良性家族性新生儿惊厥(Benign Familial Neonatal Convulsions,BFNC)是一种罕见的原发性癫痫综合征,呈常染色体显性遗传,患病率约为1/10万。
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