神经性纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是常染色体显性遗传病,由于22号染色体基因突变使神经嵴细胞发育异常引起多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型(NF1)和II型(NF2)。
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