【概述】 亨丁顿氏舞蹈症乃是一种自体显性的遗传型式,意即它可影响两性,只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征。亨丁顿氏舞蹈症通常一直到30~50岁才表现出来。特殊的表征包括不能控制地跳动(舞蹈症)、行为的改变以及痴呆症。症状的产生是由于基底神经节的退化所致。在人类的4号染色体上有一段区域是由3个核苷酸(CAG)重复排列组成的，正常人为CAG-37次重复，而“亨廷顿舞蹈病”病人有37-121次，使染色体不稳定。这种不稳定，将导致脑部尾状核、壳核及大脑皮层的小神经节细胞严重受损。 1872年由Huntington首先对本病进行了较详细的报道，阐明了是常染色体显性遗传性疾病，其中大多数患者的...
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